Ophthalmologic features of Hutchinson-Gilford Progeria syndrome

dc.contributor.advisorΒαρβαρήγου, Αναστασία
dc.contributor.advisorΚαρατζά, Αγγελική
dc.contributor.advisorVanderveen, Deborah
dc.contributor.authorΜανταγός, Ιάσων
dc.contributor.committeeΒαρβαρήγου, Αναστασία
dc.contributor.committeeΚαρατζά, Αναστασία
dc.contributor.committeeVanderveen, Deborah
dc.contributor.committeeΦαρμακάκης, Νικόλαος
dc.contributor.committeeΑνθρακόπουλος, Μιχαήλ
dc.contributor.committeeΧρύσης, Διονύσιος
dc.contributor.committeeΣινωπίδης, Ξενοφώντας
dc.contributor.otherMantagos, Iason
dc.degreeΔιδακτορική Διατριβήel
dc.description.abstractTo establish the natural history of ophthalmic characteristics in Progeria patients by identifying the range of characteristics and to develop more effective treatments. Methods: Chart review of patients with Progeria who were seen between 2007 and 2016 at Boston Children’s Hospital. 14 patients (28 eyes) were included for statistical analysis from a total of 84 patients who have been enrolled in clinical trials for Progeria at Boston Children’s Hospital. Clinical treatment trial patients who were not seen at the Department of Ophthalmology at our hospital, but for whom we had detailed clinical ophthalmologic records, were also included. This essentially represents an estimated 20% of the world’s known patients with Progeria. Results: Ophthalmic manifestations noted were hyperopia and signs of ocular surface disease due to nocturnal lagophthalmos and exposure keratopathy. Additional ophthalmic manifestations included reduced brow hair, madarosis, and reduced accommodation. Most patients had relatively good acuity, however advanced ophthalmic disease was associated with reduced acuity. Conclusions: Children with Progeria are at risk for serious ophthalmic complications due to ocular surface disease. Children with Progeria should have an ophthalmic evaluation at the time of diagnosis and at least yearly after that. Aggressive ocular surface lubrication is recommended, including the use of tape tarsorrhaphy at night.el
dc.description.translatedabstractΟ προσδιορισμός της οφθαλμολογικής εξέλιξης των ασθενών με προγηρία, ο καθορισμός του εύρους των οφθαλμολογικών χαρακτηριστικών τους και η ανάπτυξη περισσότερο αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας. Μεθοδολογία: Ανάλυση των οφθαλμολογικών χαρακτηριστικών ασθενών με προγηρία, οι οποίοι εξετάστηκαν μεταξύ 2007 και 2016 στο Νοσοκομείο Παίδων την Βοστώνης (Boston Children’s Hospital). 14 ασθενείς (28 οφθαλμοί) περιλήφθηκαν για στατιστική ανάλυση, από ένα σύνολο 84 ασθενών που συμμετέχουν σε κλινικές μελέτες για την προγηρία στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης. Ασθενείς οι οποίοι δεν εξετάστηκαν στο Οφθαλμολογικό Τμήμα του νοσοκομείου μας, αλλά για τους οποίους υπήρχαν λεπτομερείς καταγραφές των οφθαλμολογικών ευρημάτων επίσης συμπεριελήφθησαν σε αυτή τη μελέτη. Η έρευνα αυτή περιέλαβε περίπου το 20% των παγκοσμίων γνωστών ασθενών με προγηρία. Αποτελέσματα: Τα οφθαλμολογικά ευρήματα που εντοπίστηκαν ήταν υπερμετρωπία, καθώς και σημεία νόσου της οφθαλμικής επιφάνειας οφειλόμενης σε νυκτερινό λαγόφθαλμο και έκθεση του κερατοειδούς. Επιπρόσθετα οφθαλμολογικά ευρήματα ήταν ελαττωμένη τρίχωση στα φρύδια, μαδάρωση και ελαττωμένη προσαρμοστικότητα. Οι περισσότεροι ασθενείς είχαν σχετικά καλή οπτική οξύτητα, παρόλα αυτά προχωρημένη οφθαλμική νόσος συνοδευόταν με μειωμένη οπτική οξύτητα. Συμπεράσματα: Παιδιά με προγηρία έχουν κίνδυνο σοβαρών οφθαλμολογικών επιπλοκών λόγω νόσου της οφθαλμικής επιφάνειας. Παιδία με προγηρία πρέπει να υποβληθούν σε οφθαλμολογική εξέταση τη στιγμή της διάγνωσης και να έχουν ετήσια επανεξέταση.el
dc.titleOphthalmologic features of Hutchinson-Gilford Progeria syndromeel
dc.title.alternativeΟφθαλμικές εκδηλώσεις του συνδρόμου προγηρίας Hutchinson-Gilfordel


Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Mantagos - Didaktoriko.pdf
4.75 MB
Adobe Portable Document Format
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
5.05 KB
Item-specific license agreed upon to submission