Ανάλυση χαρακτηριστικών γλωσσικής έκφρασης και λειτουργικών επιπτώσεων στη καταληπτότητα σε γενετικό σύνδρομο : μελέτη περίπτωσης ενός ομιλητή της κυπριακής διαλέκτου με σύνδρομο DiGeorge

Loading...
Thumbnail Image

Date

2024-07-03

Authors

Χριστοφή, Στέφανος

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

Το σύνδρομο DiGeorge (DGS), γνωστό και ως βελοκαρδιοπροσωπικό σύνδρομο, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη διαγραφή ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 22q11.2. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από μια σειρά κλινικών χαρακτηριστικών, όπως ανωμαλίες στο πρόσωπο, υποπλασία του θύμου αδένα, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, δυσπλασίες των παραθυρεοειδών αδένων και ψυχιατρικές διαταραχές. Οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν υπασβεστιαιμία και νεφρικές ανωμαλίες λόγω της διαγραφής που επηρεάζει τη ρύθμιση του ασβεστίου και την ανάπτυξη των νεφρών. Η αιτιολογία του DGS μπορεί να είναι πολυπαραγοντική, περιλαμβάνοντας γενετική κληρονομικότητα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες και περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ κατά την εγκυμοσύνη. Οι ασθενείς με Σύνδρομο DiGeorge συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη σίτιση, καθυστερημένη ανάπτυξη λόγου και γλώσσας. Αυτές οι προκλήσεις απαιτούν πρώιμη παρέμβαση από λογοθεραπευτές για την αντιμετώπιση των προβλημάτων σίτισης και την υποστήριξη της ανάπτυξης της επικοινωνίας. Ο στόχος της παρούσας πτυχιακής εργασίας είναι να εξεταστεί η καταληπτότητα της ομιλίας ενός ενήλικα άνδρα με Σύνδρομο DiGeorge σε σύγκριση με τυπικούς ομιλητές της Κυπριακής Διαλέκτου. Η μελέτη στοχεύει να μετρήσει τον μέσο όρο των καταληπτών λέξεων, των λανθασμένων λέξεων και των μη καταληπτών λέξεων στην ομιλία του. Επιπλέον, αξιολογεί το Μέσο Μήκος Εκφωνήματος (MLU) του ατόμου σε σχέση με τους τυπικούς ομιλητές. Για την επίτευξη αυτού του στόχου, οκτώ ενήλικες συμμετέχοντες, άνδρες και γυναίκες, κλήθηκαν να ακούσουν και να καταγράψουν τις λέξεις που άκουσαν από τον ασθενή με Σύνδρομο DiGeorge. Επίσης, αξιολογήθηκαν ως ομάδα ελέγχου σε προσωπικό αφήγημα. Τα ευρήματα αυτής της μελέτης περίπτωσης αποκάλυψαν σημαντικά ελλείμματα επικοινωνίας στο άτομο με Σύνδρομο DiGeorge. Η λεκτική παραγωγή σε δοκιμασία κατονομασίας εικόνων χαρακτηρίζεται από πολλές φωνολογικές διεργασίες, όπως απλοποίηση συμπλέγματος και αντικατάσταση φωνημάτων. Το μέσο μήκος εκφωνήματος στην περιγραφή εικόνας (cookie theft) και στο προσωπικό αφήγημα είναι περιορισμένο σε σχέση με τους συμμετέχοντες της ομάδας ελέγχου. Η καταληπτότητα της ομιλίας του, δηλαδή το πώς οι ακροατές κατανοούσαν και ερμήνευαν αυτά που έλεγε, είναι περιορισμένη στις μονολεκτικές εκφορές (59,1%) και στο συνεχόμενο λόγο (35,4%). Τα αποτελέσματα υπογραμμίζουν τη σημασία εξειδικευμένων παρεμβάσεων Λογοθεραπείας για τη βελτίωση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων των ατόμων με αυτό το σύνδρομο. Συνοψίζοντας, το Σύνδρομο DiGeorge παρουσιάζει ένα σύνθετο σύνολο κλινικών προκλήσεων, ιδιαίτερα στην ανάπτυξη λόγου και γλώσσας. Η έγκαιρη διάγνωση και η παρέμβαση είναι κρίσιμες για τη βελτίωση των λειτουργικών αποτελεσμάτων. Αυτή η μελέτη συμβάλλει στην κατανόηση της καταληπτότητας της ομιλίας σε άτομα με Σύνδρομο DiGeorge και αναδεικνύει την ανάγκη για εξειδικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την υποστήριξη των επικοινωνιακών τους ικανοτήτων.

Description

Keywords

Καταληπτότητα, Μέσο μήκος εκφωνήματος

Citation