Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10889/12457
Title: Σχεδιασμός και υλοποίηση εφαρμογών για τη μετάφραση της φαρμακογονιδιωματικής πληροφορίας με σκοπό την εξατομίκευση της θεραπείας
Other Titles: Design and implementation of translational pharmacogenomics applications to personalize the treatment
Authors: Παπαδάκη, Στυλιανή
Keywords: Εξατομικευμένη θεραπεία
Φαρμακογονιδιωματική
Βιοπληροφορική
Keywords (translated): VCF files
CSV files
R/Bioconductor
R shiny
ShapeIT
Impute2
Vcftools
1000Genomes Project
Abstract: Μία από τις προκλήσεις που προκύπτουν από την εφαρμογή των υπηρεσιών εξατομικευμένης θεραπείας, είναι η αποτελεσματική αξιοποίηση της πληροφορίας σχετικά με την γενετική βάση της διαφορικής απόκρισης ασθενών στη φαρμακευτική τους αγωγή, μιας επιστήμης που είναι γνωστή και ως Φαρμακογονιδιωματική. Οι υπάρχουσες υπηρεσίες περιορίζονται είτε στην παροχή στατικών προβολών γενετικών παραλλαγών είτε στην εφαρμογή μιας απλοϊκής αντιστοίχισης μεταξύ των μεμονωμένων παραλλαγών και των υφιστάμενων γονότυπων φαρμακογονιδιωμάτικης λειτουργικής κατάστασης. Η παρούσα μελέτη αφορά μια ολοκληρωμένη πορεία χειρισμού γονοτυπικών δεδομένων, όπως αυτά προκύπτουν από τις εγκαταστάσεις αλληλούχισης του γονιδιώματος. Η πορεία ξεκινάει με τις μεθόδους συγχρονισμού και ανάθεσης γονότυπου και καταλήγει σε μία διαδικασία μετάφρασης του γονότυπου σε φαρμακογονιδιωματική πληροφορία. Τελικό προϊόν αποτελεί μια ηλεκτρονική πλατφόρμα που αποσκοπεί στην αξιοποίηση και μετάφραση της φαρμακογονιδιωματικής πληροφορίας σε μια κλινικά κατανοητή μορφή. Η πλατφόρμα αυτή λαμβάνει σαν είσοδο γονοτυπικά δεδομένα, τα οποία προκύπτουν από τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς. Σαν έξοδο παρέχει μια εξατομικευμένη αντιστοίχιση γονοτύπου-φαινοτύπου, μαζί με τις τελευταίες κλινικές κατευθυντήριες γραμμές χορήγησης φαρμάκων, όπως αυτές δίνονται από τους ρυθμιστικούς οργανισμούς. Η λειτουργικότητα αυτής, δοκιμάστηκε σε δεδομένα του προγράμματος «1000 Genomes Project» και σε πειραματικά δεδομένα αλληλούχισης του γονιδιώματος 14 ασθενών ελληνικής καταγωγής.
Abstract (translated): One of the challenges arising from the implementation of individualized therapy services, is the effective use of information about the genetic basis of the differential patient response to their medication, a science also known as Pharmacogenomics. Existing services are limited either to the provision of static projections of genetic variants or to the implementation of a simple match between the individual variants and the existing genotypes having a pharmacogenomic functional status. This study is about an integrated process of genotype data manipulation, as they are produced from the sequencing facilities. The process begins with the methods of haplotype phasing and genotype imputation, and results in a process of translation of the genotype into pharmacogenomics information. The outcome is an electronic platform for the exploitation and translation of pharmacogenomic information into a clinically understood form. This platform takes as input genotype data derived from next generation sequencing technologies. As an output, it provides an individual genotype-phenotype matching along with the latest clinical drug dosing guidelines as given by the regulatory authorities. Platform’s functionality was tested with the 1000 Genomes Project VCF datasets and with experimental genomic data of 14 patients of Greek origin.
Appears in Collections:Τμήμα Φαρμακευτικής (ΜΔΕ)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
thesis_styliani_papadaki_TNR.pdf2.31 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.