Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό

Thumbnail Image
Date
Authors
Ταρούση, Δήμητρα
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Οι στατίνες αποτελούν τον ακρογωνιαίο λίθο τόσο στην πρόληψη όσο και στη θεραπεία των καριαγγειακών νόσων. Αποτελούν τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα μείωσης λιπιδίων στον κόσμο και χρησιμοποιούνται ευρέως για τη θεραπεία της FH. Αν και έχει αποδειχθεί η υψηλή αποτελεσματικότητα και ασφάλεια των στατινών, μελέτες θεραπείας με μακροχρόνια υψηλή δόση στατινών έχουν αποκαλύψει ανεπιθυμητες ενέργειες σε ορισμένους ασθενείς. Η επιστήμη της φαρμακογονιδιωματικής αναλαμβάνει ένα σημαντικό κομμάτι αντιμετώπισης των ADRs, εφόσον καταφέρνει να συσχετίσει την δόση του φαρμάκου με το γενετικό προφίλ του ασθενή και αποτελεί ένα ταχαίως αναπτυσσόμενο κι αναπόσπαστο εργαλείο της σύγχρονης Ιατρικής. Σε αυτή τη μελέτη, περιγράφουμε την ανάπτυξη μιας ταχείας και αξιόπιστης μεθόδου φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου χρησιμοποιώντας το φορητό εργαστήριο μοριακής βιολογίας,2MoBiL (Mobile Molecular Laboratory ). Συγκεκριμένα, αποδεικνύουμε ότι η γονοτύπηση του rs4149056 του SLCO1B1 που σχετίζεται με την ανάπτυξη μυοπάθειας λόγω χορήγησης στατινών, μπορεί να εκτελεστεί αποτελεσματικά και αξιόπιστα χρησιμοποιώντας τη μέθοδος 2MoBiL. Ειδικότερα ελήφθησαν 81 δείγματα ασθενών από το πανεπιστημιακό νοσοκομείο Πατρών. Τα δείγματα γονοτυπήθηκαν τόσο με το συμβατικό εξοπλισμό όσο και με το 2Mobil έχοντας ώς βάση την KASP ανάλυση ώς gold standard μέθοδο. Όσον αφορά τη μέθοδο 2Mobil, που θέλαμε να εξετάσουμε, αποδείχθηκε πως εκτελεί επιτυχώς μια ακριβής ανάλυση γονότυπου (94%), παρέχοντας αποτελέσματα συγκρίσιμα με τον συμβατικό εξοπλισμό εργαστηριακού πάγκου, οπού επίσης έδωσε υψηλό ποσοστό ακριβούς αναλύσης (95%) με βάση τη μέθοδο -προτύπο (gold standard – KASP ανάλυση).Λαμβάνοντας υπόψη το συμπαγές μέγεθος του 2MoBiL, το οποίο επηρεάζει άμεσα και θετικά τη φορητότητα του καθώς και την υψηλή ακρίβεια που επιτεύχθηκε, καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι η μέθοδος γονοτύπησης που βασίζεται στο 2MoBiL είναι εγγυημένη και χρονικά αποδοτική, για περαιτέρω μελέτες στην κλινική εφαρμογή σε απομακρυσμένες περιοχές με περιορισμένους πόρους συμβάλοντας στην εξέλιξη του παγκόσμιου χάρτη υγείας.
Description
Keywords
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία, Στατίνες, Ανεπιθύμητες ενέργειες φαρμάκων, Μυοπάθεια, Φαρμακογονιδιωματική, Γονοτύπηση, Φορητά εργαστήρια μοριακής βιολογίας
Citation