Ανάπτυξη διαγνωστικών μοντέλων για την καρδιαγγειακή νόσο με χρήση μηχανικής μάθησης
Loading...
Date
2026-02-24
Authors
Λαουρδέκη, Θεοδώρα Μαρίνα
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Η καρδιαγγειακή νόσος αποτελεί μία από τις κυριότερες αιτίες νοσηρότητας και θνησιμότητας διεθνώς, γεγονός που καθιστά ζωτικής σημασίας την έγκαιρη ανίχνευση και ακριβή διάγνωσή της. Στην παρούσα διπλωματική εργασία, προτείνεται ένα πολυεπίπεδο πλαίσιο ανάπτυξης διαγνωστικών μοντέλων με χρήση μηχανικής μάθησης, βασισμένο σε πραγματικό κλινικό σύνολο δεδομένων που συνδυάζει ετερογενείς πηγές πληροφορίας. Το διαθέσιμο σύνολο δεδομένων περιλαμβάνει ως ανεξάρτητες μεταβλητές κλινικά χαρακτηριστικά και παράγοντες κινδύνου, βιοδείκτες από εξετάσεις αίματος, λιπιδαιμικούς δείκτες και δεδομένα γονιδιακής έκφρασης από RNA sequencing. Επίσης, παρέχονται δεδομένα που αντιστοιχούν στην κλινική αξιολόγηση του βαθμού στένωσης με αξονική στεφανιογραφία το οποία χρησιμοποιήθηκαν για τον ορισμό τεσσάρων εξαρτημένων μεταβλητών, διαμορφώνοντας τέσσερα διακριτά προβλήματα δυαδικής ταξινόμησης με κλινικά ρεαλιστικούς στόχους.
Η ανάπτυξη των μοντέλων έγινε βηματικά, ώστε να αποτιμηθεί η προστιθέμενη αξία κάθε κατηγορίας δεδομένων. Αρχικά εκπαιδεύτηκαν μοντέλα χρησιμοποιώντας μόνο τα κλινικά χαρακτηριστικά και στη συνέχεια ενσωματώθηκαν οι βιοχημικοί δείκτες αίματος, ακολούθησαν τα λιπιδαιμικά και τέλος, τα δεδομένα γονιδιακής έκφρασης, επιτρέποντας τη σύγκριση μοντέλων με αυξανόμενη πολυπλοκότητα και βιολογικό βάθος. Για κάθε στάδιο εξετάστηκαν διάφοροι αλγόριθμοι όπως η Λογιστική Παλινδρόμηση, SVM, Random Forest, μέθοδοι boosting και υποστηρικτές διανυσμάτων και η αξιολόγηση των μοντέλων πραγματοποιήθηκε μέσω σταυροειδούς επικύρωσης και μετρικών ακρίβειας, ευαισθησίας, ειδικότητας και AUC. Επιπλέον, εφαρμόστηκε μέθοδος SHAP και TreeExplainer για την ερμηνευσιμότητα και την επίδραδη των ανεξάρτητων μεταβλητών στις τελικές προβλέψεις, καθώς και στρατοποιημένη επικύρωση 10 επιπέδων.
Από τα συγκριτικά αποτελέσματα προέκυψε κατά βάση, ότι τα μοντέλο Support Vector Machines (SVM) και Random Forest παρουσίασαν τη μεγαλύτερη συνέπεια και σταθερότητα στον συνδυασμό των 4 προβλημάτων, υπερέχοντας σε σχέση με τις άλλες δοκιμασμένες μεθόδους. Η σταδιακή προσθήκη δεδομένων βελτίωσε τη διαγνωστική ικανότητα, με μεγαλύτερη συνεισφορά να προέρχεται από τις ομάδες Βιοδεικτών Εξετάσεων Αίματος και Κλινικών δεδομένων, ενώ τα Λιπιδαιμικά και Γονιδιακά δεδομένα είχαν μικρότερη αλλά συμπληρωματική επίδραση.
Η ανάλυση SHAP και οι επιμέρους σημαντικότητα δεδομένων ανέδειξε διαφορετικά σύνολα σημαντικών μεταβλητών ανά στόχο, υποδηλώνοντας ότι οι μηχανισμοί που οδηγούν στη στένωση ποικίλουν μεταξύ των περιπτώσεων.
Συνολικά, η εργασία αποδεικνύει ότι η συνδυαστική αξιοποίηση κλινικών, βιοχημικών και πολυ-omics δεδομένων μέσω τεχνικών μηχανικής μάθησης μπορεί να ενισχύσει σημαντικά την ικανότητα πρώιμης διάγνωσης της καρδιαγγειακής νόσου και να αποτελέσει υπόβαθρο για την ανάπτυξη εξατομικευμένων διαγνωστικών συστημάτων.
Description
Keywords
Μηχανική μάθηση, Καρδιαγγειακή νόσος, Πρόβλεψη ασθενειών, Ιατρικά δεδομένα, Πρόβλεψη στένωσης αγγείων