Αλλαγές στις παραμέτρους φωνής και κατάποσης σε ασθενείς με σποραδικό και οικογενή ALS : μια πιλοτική μελέτη που συνδυάζει το φαινότυπο με το γονότυπο στο ALS
Loading...
Date
2024-07-10
Authors
Φουντάκη, Μαρία Λυδία
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Στη νευροεκφυλιστική νόσο της Πλάγιας Μυατροφικής Σκλήρυνσης διακρίνεται υψηλή γενετική ετερογένεια και μέχρι στιγμής περισσότερα από σαράντα γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί. Η Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS) ταξινομείται ως οικογενής ή σποραδική. Μόνο το δέκα τοις εκατό των ασθενών φέρουν οικογενή ALS (fALS) η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο/κυρίαρχο ή φυλοσύνδετο τύπο Χ ενώ το υπόλοιπο ενενήντα τοις εκατό ταξινομείται ως σποραδική ALS (sALS). Επίσης, υπάρχει ποικιλόμορφη φαινοτυπική εκδήλωση της νόσου, γεγονός που καθιστά αναγκαία τη μελέτη πρόσθετων δεικτών, σε επίπεδο διαταραχής της φωνής, της ομιλίας και της κατάποσης (δυσφαγία). Σκοπός της παρούσας ερευνητικής μελέτης ήταν να διερευνήσει την παράλληλη μεταβολή της φωνής και της λειτουργίας της κατάποσης σε άτομα με ALS (PwALS) με διαφορετικό γενετικό προφίλ.
Υλικά και Μέθοδοι: Είκοσι δύο άτομα με Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS) συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη και ομαδοποιήθηκαν με βάση τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεών τους. Στην ομάδα 1 (G1) κατηγοριοποιήθηκαν τα άτομα με θετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ALS, στην ομάδα 2 (G2) κατηγοριοποιήθηκαν τα άτομα με πιθανές μεταλλάξεις που δεν σχετίζονται σταθερά με τα συμπτώματα της ALS και στην ομάδα 3 (G3) κατηγοριοποιήθηκαν τα άτομα με σποραδικό ALS. Η ανάλυση της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος πραγματοποιήθηκε σε εργαστήριο που συνεργάζεται με το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Πατρών. Ακόμη, καταγράφηκε η μεταβολή στην κλίμακα λειτουργικής αξιολόγησης της ALS (ALS-FRS), ο δείκτης μάζας σώματος (BMI) και η % μείωση της εξαναγκασμένης ζωτικής χωρητικότητας (%FVC-Dip). Η φωνητική λειτουργία και η κατάσταση της κατάποσης αξιολογήθηκαν σε δύο διαφορετικές χρονικές στιγμές. Στην ανάλυση αυτή συμπεριλήφθηκαν τόσο η αντιληπτική όσο και η ακουστική ανάλυση του δείγματος φωνής τους, καθώς και η Λειτουργική Κλίμακα Προφορικής Πρόσληψης (FOIS) και τα αυτοαναφερόμενα συμπτώματα δυσφαγίας (EAT-10). Τα αποτελέσματα αντιμετωπίζονται με περιγραφική στατιστική και πραγματοποιήθηκαν μη παραμετρικές συσχετίσεις (Spearman) στο SPSS. Αποτελέσματα: Τα δημογραφικά χαρακτηριστικά των 3 ομάδων αναλύονται στη μεθοδολογία. Η ηλικία, η έναρξη των συμπτωμάτων ALS και ο μέσος όρος ALSFRS, κατά την έναρξη ήταν συγκρίσιμοι. Σε όλες τις ομάδες, οι μεταβολές στην ALS-FRS και οι κλίσεις του BMI, συσχετίστηκαν σημαντικά (p<0,001 , r2: 0,726).
Description
Keywords
Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, Γενετική, Γονίδια, Φαινότυπος, Γονότυπος, Οικογενής, Σποραδικός, Φωνή, Δυσφαγία, Κατάποση