Μελέτη γενετικών παραλλαγών των γονιδίων GPR44 και PTGFR και η συσχέτισή τους με την ανδρογενετική αλωπεκία σε άτομα με φαινοτυπική αραίωση στον ελληνικό πληθυσμό
Loading...
Date
2025-07-03
Authors
Προμπονά, Ιωάννα
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Η ανδρογενετική αλωπεκία είναι μία νόσος που επηρεάζει κυρίως άνδρες, αλλά και γυναίκες κατά την ενήλικη ζωή τους. Η προδιάθεση για την ανδρογενετική αλωπεκία επηρεάζεται κυρίως από κληρονομικούς παράγοντες, που ευθύνονται για περίπου το 80% της ευαισθησίας στην τριχόπτωση. Η νόσος ακολουθεί ένα πολυγονιδιακό μοντέλο, με διαφοροποιημένα επίπεδα έκφρασης, γεγονός που εξηγεί τη μεγάλη ποικιλία κλινικών φαινοτύπων και τις διαφοροποιήσεις στα άτομα που επηρεάζονται.
Πολλές γενετικές παραλλαγές έχουν συσχετιστεί με την εκδήλωση της νόσου, κυρίως σε γονίδια ανδρογόνων και των υποδοχέων τους, ή ενζύμων που εμπλέκονται στον κύκλο της τρίχας. Τα τελευταία χρόνια έχει στραφεί το ενδιαφέρον προς τον ρόλο που έχουν οι προσταγλναδίνες στην εμφάνιση και την εξέλιξη της ανδρογεντικής αλωπεκίας.
Η παρούσα εργασία εστιάζει στις γενετικές παραλλαγές rs533116 και rs6686438, των γονιδίων GPR44 και PTGFR, αντίστοιχα. Διερευνά την συχνότητα εμφάνισης των συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών στον ελληνικό πληθυσμό, και συγκεκριμένα συγκρίνει τη συχνότητα εμφάνισης ανάμεσα σε μία ομάδα ελέγχου, που δεν εμφανίζει συμπτώματα αραίωσης, και μία ομάδα μελέτης, σε άτομα που έχουν αραίωση. Τέλος, μελετά τη συμφωνία αυτής της συχνότητας, με αντίστοιχες των πληθυσμιακών ομάδων αναφοράς. Οι τελευταίες αντλήθηκαν από τη βάση δεδομένων Ensembl και αφορούσαν Καυκάσιο πληθυσμό.
Οι εν λόγω γενετικές παραλλαγές, μελετήθηκαν συνολικά σε 53 άτομα ελληνικής καταγωγής, εκ των οποίων οι 30 ανήκουν στην ομάδα ελέγχου (controls) και οι 23 στην ομάδα μελέτης. Οι γονοτυπικές αναλύσεις των δειγμάτων πραγματοποιήθηκαν με πέψη με περιοριστικές ενδονουκλεάσες. Στη συνέχεια, ακολούθησε έλεγχος ικανοποίησης της ισορροπίας Hardy- Weinberg μεταξύ των πειραματικών πληθυσμιακών ομάδων και της ομάδας αναφοράς. Ο ίδιος έλεγχος έγινε επίσης ανάμεσα στην ομάδα ελέγχου και την ομάδα μελέτης. Στις ίδιες ομάδες πραγματοποιήθηκε και ακριβής αμφίπλευρος έλεγχος Fisher, έτσι ώστε να συμπεράνουμε αν υπάρχει στατιστικά σημαντική συσχέτιση ανάμεσα στις πειραματικές και τις αναμενόμενες συχνότητες εμφάνισης γονοτύπων και αλληλομόρφων των γενετικών παραλλαγών που εξετάζονται.
Για την γενετική παραλλαγή rs533116, οι περισσότερες ομάδες βρίσκονται σε ισορροπία H-W, και παρατηρείται στατιστικά σημαντική διαφορά στην συχνότητα εμφάνιση γονοτύπων και αλληλόμορφων ανάμεσα στην ομάδα ελέγχου και την ομάδα μελέτης, ενώ δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά ανάμεσα στο σύνολο του δείγματος του ελληνικού πληθυσμού και του πληθυσμού αναφοράς. Επιπλέον, για την γενετική παραλλαγή rs6686438, καμία ομάδα δεν βρίσκεται σε ισορροπία H-W, ενώ δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά ανάμεσα στη συχνότητα εμφάνισης των γονοτύπων στην ομάδα ελέγχου και την ομάδα μελέτης, ούτε στον ελληνικό πληθυσμό σε σχέση με τον πληθυσμό αναφοράς.
Συμπερασματικά, τα ευρήματα της παρούσας μελέτης υποδηλώνουν πιθανή συσχέτιση της γενετικής παραλλαγής rs533116 του γονιδίου GPR44 με την ανδρογενετική αλωπεκία στον ελληνικό πληθυσμό, βάσει της στατιστικά σημαντικής διαφοροποίησης στη γονοτυπική και αλληλομορφική της συχνότητας εμφάνισης μεταξύ των ομάδων μελέτης και ελέγχου. Αντιθέτως, η παραλλαγή rs6686438 του γονιδίου PTGFR δεν ανέδειξε αντίστοιχη στατιστική συσχέτιση. Τα δεδομένα ενισχύουν την υπόθεση ότι συγκεκριμένες προσταγλανδινικές οδοί ενδέχεται να εμπλέκονται παθογενετικά στην ανδρογενετική αλωπεκία, και επισημαίνουν την ανάγκη περαιτέρω λειτουργικών και πληθυσμιακών μελετών για την επιβεβαίωση και κατανόηση των παρόντων αποτελεσμάτων.
Description
Keywords
Ανδρογενετική αλωπεκία