Πολυτροπική βαθιά μάθηση με ανθεκτικότητα σε ελλιπείς τροπικότητες για την ταξινόμηση μοριακών υποτύπων καρκίνου του μαστού
Loading...
Date
2026-10-13
Authors
Αλεξάκη, Βασιλική
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Ο καρκίνος του μαστού δεν αποτελεί ενιαία νόσο αλλά σύνολο βιολογικά διακριτών υποτύπων με διαφορετική πρόγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση. Ο καθιερωμένος ταξινομητής PAM50 προσδιορίζει τον μοριακό υπότυπο από τη γονιδιακή έκφραση, η αντίστοιχη όμως εξέταση συνεπάγεται κόστος, εργαστηριακή υποδομή και χρόνο, με αποτέλεσμα να μην είναι διαθέσιμη για κάθε ασθενή. Παράλληλα, οι ιστοπαθολογικές εικόνες και τα κλινικά δεδομένα υπάρχουν ήδη στον φάκελο του ασθενή, χωρίς όμως τα δεδομένα αυτά να είναι πάντοτε πλήρη. Η παρούσα διπλωματική εργασία σχεδιάζει, υλοποιεί και αξιολογεί έναν πολυτροπικό ταξινομητή βαθιάς μάθησης για τους τέσσερις κύριους υποτύπους PAM50, ο οποίος συνδυάζει γονιδιακή έκφραση, αναπαραστάσεις πλακιδίων από εικόνες ολικής προβολής μέσω του θεμελιώδους μοντέλου UNI και δομημένα κλινικά δεδομένα. Κεντρικό χαρακτηριστικό του σχεδιασμού είναι η ρητή διαχείριση των ελλιπών τροπικοτήτων: κάθε τροπικότητα κωδικοποιείται χωριστά και προβάλλεται σε κοινό χώρο σταθερού πλήθους tokens, ένας μηχανισμός Masked Modality Projection εκτιμά με cross-attention τα tokens των απουσών τροπικοτήτων από τις διαθέσιμες, και ασύμμετρο modality dropout εξομοιώνει την απουσία κατά την εκπαίδευση. Το ίδιο μοντέλο εξυπηρετεί έτσι και τους επτά συνδυασμούς διαθεσιμότητας, χωρίς επανεκπαίδευση ή αλλαγή αρχιτεκτονικής. Η αξιολόγηση έγινε σε 907 ασθενείς του συνόλου TCGA-BRCA, με στρωματοποιημένη διασταυρούμενη επικύρωση πέντε αναδιπλώσεων και κοινό σύνολο ελέγχου. Η επιλογή χαρακτηριστικών και η τυποποίηση προσαρμόστηκαν αποκλειστικά στα δεδομένα εκπαίδευσης. Υπό πλήρη διαθεσιμότητα το μοντέλο επιτυγχάνει macro F1 0,8711 ± 0,0171. Με την τελική ασύμμετρη ρύθμιση, η μέση επίδοσή του υπερβαίνει εκείνη κάθε απλούστερης παραλλαγής διαχείρισης της απουσίας, σε όλες τις μετρικές, σε όλους τους υποτύπους και σε όλους τους συνδυασμούς τροπικοτήτων. Η μελέτη ablation δείχνει ότι, υπό ασύμμετρο modality dropout, το όφελος προέρχεται ειδικά από την εκτίμηση με cross-attention, αφού η γραμμική προβολή υπολείπεται ακόμη και της μηδενικής υποκατάστασης, ενώ υπό ομοιόμορφη απόσυρση οι παραλλαγές δεν διακρίνονται· ο μηχανισμός προβολής και η στρατηγική απόσυρσης λειτουργούν επομένως ως ενιαίος συνδυασμός. Στο κλινικά κρίσιμο σενάριο, όπου η γονιδιακή έκφραση απουσιάζει, η εικόνα και τα κλινικά δεδομένα ανακτούν το 70,5% της επίδοσης αναφοράς. Η εργασία τεκμηριώνει ότι η μορφολογία του ιστού και οι κλινικές μεταβλητές φέρουν μετρήσιμο και βιολογικά ερμηνεύσιμο μέρος της πληροφορίας που ορίζει τον μοριακό υπότυπο, και ότι ένας κατάλληλα σχεδιασμένος μηχανισμός προβολής μπορεί να το αξιοποιήσει όταν η ισχυρότερη πηγή λείπει. Δείχνει επίσης ότι ο δεσμευτικός περιορισμός της εικονιστικής διαδρομής είναι το πλήθος των ασθενών με διαθέσιμη εικόνα και όχι η αρχιτεκτονική συγκέντρωσης.
Description
Keywords
Πολυτροπική μάθηση, Καρκίνος του μαστού, Μοριακοί υπότυποι PAM50, Ελλιπείς τροπικότητες