Μελέτη συσχέτισης πολυμορφισμών (SNPs) των γονιδίων IL 8 και IL17A με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD) σε δείγμα πληθυσμού της ΝΔ Ελλάδας
| datacite.contributor.Supervisor | Ιωάννης Ζαρκάδης | |
| datacite.rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | el |
| dc.contributor.author | Γεωργακοπούλου, Δήμητρα | |
| dc.contributor.other | Georgakopoulou, Dimitra | |
| dc.date.accessioned | 2022-02-14T09:30:51Z | |
| dc.date.available | 2022-02-14T09:30:51Z | |
| dc.date.copyright | 2021-11-18 | |
| dc.degree | masterThesis | el |
| dc.description.abstract | Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD) είναι μία πολύπλοκη, προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος, η οποία υποβαθμίζει την ποιότητα ζωής πολλών ατόμων αποτελώντας την κυριότερη αιτία απώλειας της κεντρικής όρασης στα άτομα ηλικίας άνω των 50 ετών, ιδιαίτερα στον δυτικό κόσμο. Η AMD διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές, την ξηρή και την υγρή. Η αιτιολογία της AMD βασίζεται στη συνεχή αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η αλληλεπίδραση αυτή αποτελεί αντικείμενο πολλών ερευνών, με στόχο την ταυτοποίηση μοριακών δεικτών για την πρόληψη αλλά και την αποτελεσματικότερη θεραπεία. Οι κυριότεροι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι η ηλικία, το κάπνισμα, η υπέρταση και η φυλή. Όσον αφορά τους γενετικούς παράγοντες οι έως τώρα μελέτες έχουν αναδείξει τη συσχέτιση SNPs πολυάριθμων γονιδίων, με την εμφάνιση και την εξέλιξη της νόσου, με κυριότερο τον rs1061170 που εδράζεται στο γονίδιο του παράγοντα H του συστήματος του συμπληρώματος (CFH). Στο εργαστήριο Γεν. Βιολογίας Ιατρικής Πάτρας έχουν ήδη μελετηθεί SNPs και άλλων γονιδίων που συμμετέχουν στο σύστημα του συμπληρώματος όπως C2, C3, C9, CFB, CFI και MBL, σε πληθυσμό της νοτιοδυτικής Ελλάδας. Παρότι η παθοβιολογία της νόσου δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί, φαίνεται ότι πρωταρχικό ρόλο διαδραματίζει η φλεγμονή. Τα γονίδια τα οποία συμμετέχουν στις αντιδράσεις της φλεγμονής αποτελούν ερευνητικό στόχο για την ταυτοποίηση SNPs οι οποίοι σχετίζονται με την AMD. Τα γονίδια των ιντερλευκινών έχουν ήδη αποτελέσει αντικείμενο μελέτης σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Στην παρούσα εργασία μελετήθηκε η πιθανή συσχέτιση των SNPs rs2227306 και rs2275913 στα γονίδια των ιντερλευκινών IL8 και IL17A, αντίστοιχα, με την AMD σε δείγμα πληθυσμού της νοτιοδυτικής Ελλάδας. Πιο συγκεκριμένα στη παρούσα μελέτη συμμετείχαν 92 υγιείς και 83 ασθενείς. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της παρούσας εργασίας δεν προέκυψε στατιστικά σημαντική συσχέτιση των SNPs rs2227306 και rs2275913 με την AMD, παρότι υπάρχει μια μικρή συσχέτιση με μία από τις δύο κλινικές μορφές της. Επιπλέον δεν βρέθηκε σημαντική συσχέτιση μεταξύ AMD και ταυτόχρονης παρουσίας των δύο πολυμορφισμών. Όσον αφορά τους δημογραφικούς παράγοντες αυτός που φαίνεται να εμφανίζεται συχνότερα στους ασθενείς, χωρίς, όμως να υπάρχει σημαντική συσχέτιση, είναι το κάπνισμα και στη συνέχεια το οικογενειακό ιστορικό. | el |
| dc.description.translatedabstract | Age-related macular degeneration (AMD) is a complex, progressive neurodegenerative disease that degrades the quality of life of many people since it is the leading cause of central vision loss in people over the age of 50, especially in the western world. AMD is divided into two main forms, dry and wet. AMD’s etiology is based on the constant interaction of genetic and environmental factors. This interaction is the subject of many studies, with the aim of identifying molecular markers for prevention and the most effective treatment. The main environmental factors are age, smoking, hypertension and race. Concerning genetic factors, studies to date have highlighted the association of SNPs in numerous genes with disease onset and progression, most notably rs1061170 which is located in the complement factor H gene (CFH) gene. In the laboratory of General Biology of Medical school of Patras, SNPs and other genes that participate in the complement system such as C2, C3, C9, CFB, CFI and MBL, have already been studied in a population of southwestern Greece. Although the pathology of the disease is not fully elucidated, it seems that inflammation plays a key role. The genes involved in inflammatory responses are a research target for the identification of AMD-related SNPs. Interleukin genes have already been studied in different populations. In the present study, the possible correlation of SNPs rs2227306 and rs2275913 in the genes of Interleukins IL8 and IL17A respectively with AMD in a population sample of southwestern Greece was studied. More specifically, 92 healthy and 83 patients participated in the present study. According to the results of the present study, there was no statistically significant correlation of SNPs rs2227306 and rs2275913 with AMD, although there is a small correlation with one of its two clinical forms. In addition, no significant correlation was found between AMD and the simultaneous presence of the two polymorphisms. In terms of demographics, the one that seems to occur most frequently in patients, but without a significant correlation, is smoking and then family history. | el |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10889/15790 | |
| dc.language.iso | gr | el |
| dc.subject | Οφθαλμός | el |
| dc.subject | Ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας | el |
| dc.subject | Ιντερλευκίνη 8 | el |
| dc.subject | Ιντερλευκίνη 17 | el |
| dc.subject.alternative | Age-related macular degeneration (AMD) | el |
| dc.subject.alternative | Interleukin genes | el |
| dc.title | Μελέτη συσχέτισης πολυμορφισμών (SNPs) των γονιδίων IL 8 και IL17A με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD) σε δείγμα πληθυσμού της ΝΔ Ελλάδας | el |
| dc.title.alternative | Study of correlation polymorphisms (SNPs) of IL 8 genes and IL17A with age-related macular degeneration (AMD) in a sample of the population of SW Greece | el |
| oaire.licenseCondition | null | el |