Γενετική ετερογένεια των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων : προεκτάσεις στην ανάπτυξη φαρμάκων
| datacite.contributor.RelatedPerson | Λαγουμιντζής, Γεώργιος | |
| datacite.contributor.RelatedPerson | Πυριόχου, Αναστασία | |
| datacite.contributor.Supervisor | Πατρινός, Γεώργιος | |
| dc.contributor.author | Κόντου, Ελένη | |
| dc.contributor.other | Kontou, Eleni | |
| dc.date.accessioned | 2025-09-01T09:47:12Z | |
| dc.date.available | 2025-09-01T09:47:12Z | |
| dc.date.issued | 2025-08-30 | |
| dc.degree | masterThesis | |
| dc.description.abstract | Η γονιδιωματική αποτελεί έναν ραγδαία εξελισσόμενο επιστημονικό τομέα, ο οποίος επικεντρώνεται στη μελέτη της γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ διαφορετικών ειδών, αλλά και εντός του ανθρώπινου πληθυσμού. Η γευστική αντίληψη, ως μία από τις βασικές ανθρώπινες αισθήσεις, επηρεάζεται σημαντικά από γενετικές παραλλαγές, κυρίως σε γονίδια που κωδικοποιούν υποδοχείς γεύσης. Έχουν αναγνωριστεί πέντε βασικές κατηγορίες γεύσης -γλυκιά, πικρή, αλμυρή, ξινή και umami- οι οποίες παίζουν καθοριστικό ρόλο στην αξιολόγηση της θρεπτικής και τοξικής αξίας των τροφών. Η παρούσα μελέτη εστιάζει στην αντίληψη της πικρής γεύσης, η οποία παρουσιάζει ιδιαίτερο βιολογικό και εξελικτικό ενδιαφέρον, καθώς συνδέεται με την αναγνώριση δυνητικά επιβλαβών ενώσεων. Γονίδια της οικογένειας TAS2R, που κωδικοποιούν υποδοχείς της πικρής γεύσης, παρουσιάζουν σημαντικές γενετικές παραλλαγές, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με τη διαφοροποίηση στην εξατομικευμένη αντίληψη πικρών ουσιών, συμπεριλαμβανομένων και των φαρμακευτικών σκευασμάτων. Στο πλαίσιο της εργασίας, διερευνήθηκαν οι γενετικές παραλλαγές rs765007 (TAS2R3), rs2234001 (TAS2R4), rs2234012 και rs2227264 (TAS2R5) και rs3741843 (TAS2R14). Η επιλογή αυτών των γενετικών παραλλαγών βασίστηκε σε βιβλιογραφικά εύρηματα για πιθανή εμπλοκή τους στην αντίληψη πικρών ουσιών. Η γονοτυπική ανάλυση πραγματοποιήθηκε σε δείγμα 50 Ελλήνων εθελοντών με αλληλούχιση κατά Sanger ή πέψη με περιοριστικές ενδονουκλεάσες. Η στατιστική επεξεργασία περιέλαβε έλεγχο ισορροπίας Hardy–Weinberg και τον αμφίπλευρο ακριβή έλεγχο Fisher, με δεδομένα αναφοράς από τη βάση Ensembl. Επιπλέον, εξετάστηκαν πιθανές στατιστικές διαφορές εμφάνισης των γενετικών παραλλαγών ανάμεσα σε άντρες και γυναίκες. Τέλος, πραγματοποιήθηκε φαινοτυπική εκτίμηση μέσω ερωτηματολογίων που συμπληρώθηκαν από τους συμμετέχοντες, έπειτα από γευσιγνωσία διαφόρων ροφημάτων (π.χ. καφές, κρασί), με στόχο τη διερεύνηση της σχέσης μεταξύ γονότυπου και αντίληψης της πικρής γεύσης. Η μελέτη φιλοδοξεί να συμβάλει στην πληρέστερη κατανόηση των γενετικώνπαραγόντων που επηρεάζουν την αισθητηριακή αντίληψη και να αποτελέσει έναυσμα για μελλοντικές εφαρμογές για τη διευκόλυνση της λήψης φαρμακευτικών ουσιών και της συμμόρφωσης των ασθενών. | |
| dc.description.translatedabstract | Genomics has emerged as a rapidly advancing discipline that investigates genetic variation within and across species. Taste perception, a fundamental human sense, is significantly influenced by genetic polymorphisms, particularly those involving taste receptor genes. Among the five basic taste modalities -sweet, bitter, salty, sour, and umami- the perception of bitterness is of special evolutionary and biological interest due to its role in detecting potentially harmful compounds. This study investigates single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes of the TAS2R family, which encode bitter taste receptors. Specifically, polymorphisms rs765007 (TAS2R3), rs2234001 (TAS2R4), rs2234012 and rs2227264 (TAS2R5), and rs3741843 (TAS2R14) were genotyped in fifty healthy Greek individuals using Sanger sequencing and restriction enzyme digestion. Statistical analysis included Hardy–Weinberg equilibrium and Fisher's exact test, with comparative data retrieved from the Ensembl database. Phenotypic data regarding individual bitter taste perception were collected through questionnaires following a taste test involving bitter beverages such as coffee and wine. In addition, the study investigated possible associations between genotype and phenotype, particularly focusing on individual variation in bitter taste perception and potential sex-related differences. The study aspires to contribute to a more comprehensive understanding of the genetic factors that influence sensory perception and to serve as a starting point for future applications aimed at facilitating the intake of pharmaceutical substances and improving patient compliance. | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10889/30262 | |
| dc.language.iso | el | |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Greece | en |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/gr/ | |
| dc.subject | Γευστικοί υποδοχείς | |
| dc.subject | Πικρό | |
| dc.subject | Γενετική ετερογένεια | |
| dc.subject | Γονίδια TAS2R | |
| dc.subject | Αντίληψη γεύσης | |
| dc.subject | Γενετικές παραλλαγές | |
| dc.subject.alternative | Taste receptors | |
| dc.subject.alternative | Bitter | |
| dc.subject.alternative | Genetic heterogeneity | |
| dc.subject.alternative | TAS2R genes | |
| dc.subject.alternative | Genetic variations | |
| dc.subject.alternative | Taste perception | |
| dc.title | Γενετική ετερογένεια των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων : προεκτάσεις στην ανάπτυξη φαρμάκων | |
| dc.title.alternative | Genetic heterogeneity of taste receptor genes : implications for drug development |