Φορείς αιμοσφαιρινοπαθειών στον πληθυσμό της Δυτικής Ελλάδας
Loading...
Date
2026-03-31
Authors
Φασουλή, Δήμητρα
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν μία από τις συχνότερες κληρονομικές διαταραχές παγκοσμίως και οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου. Οι δύο κυριότερες κατηγορίες είναι οι δομικές αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία) και οι θαλασσαιμίες, που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα σύνθεση των αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Και οι δύο παθήσεις είναι αυτοσωμικές υπολειπόμενες, δηλαδή απαιτείται κληρονόμηση δύο παθολογικών γονιδίων για να εκδηλωθεί η νόσος. Οι φορείς είναι συνήθως ασυμπτωματικοί αλλά σημαντικοί για τη γενετική συμβουλευτική και την προγεννητική διάγνωση.
Η πρώιμη και αξιόπιστη διάγνωση είναι καθοριστική τόσο για την πρόγνωση των ασθενών όσο και για την πρόληψη μέσω γενετικής συμβουλευτικής. Οι διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν εργαστηριακές εξετάσεις όπως η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, η χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC), ο μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις, καθώς και αιματολογικές παραμέτρους όπως ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο μέσος όγκος ερυθρών (MCV) και η μέση περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης (MCH).
Η κατανόηση της γενετικής βάσης και η εφαρμογή εξειδικευμένων μεθόδων ανάλυσης συνιστούν βασικά εργαλεία για την έγκαιρη ανίχνευση, τη διαχείριση και την πρόληψη των αιμοσφαιρινοπαθειών, ιδιαίτερα σε περιοχές με αυξημένη συχνότητα φορέων, όπως η Μεσόγειος, η Μέση Ανατολή και η Υποσαχάρια Αφρική.
Στην εργασία αυτή συλλέξαμε στοιχεία από τη Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής νόσου του Καραμανδανείου Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Πατρών σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης φορέων αιμοσφαιρινοπαθειών στο νομό Αχαΐας κατά τα τελευταία δέκα χρόνια. Στην περιοχή της Δυτικής Ελλάδας με έμφαση στο Νομό Αχαΐας, οι αιμοσφαιρινοπάθειες που εμφανίζονται πιο συχνά είναι η β-μεσογειακή αναιμία, η α-μεσογειακή αναιμία, η δβ-μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και σπανιότερα άλλες που θα αναφερθούν παρακάτω.
Η διάγνωση και η πρόληψη των αιμοσφαιρινοπαθειών είναι σημαντική για τις χώρες με υψηλά ποσοστά φορέων όπως η Ελλάδα. Τα προγράμματα πρόληψης που εφαρμόζονται στη χώρα μας εδώ και δεκαετίες έχουν συμβάλλει ουσιαστικά στη μείωση του ετήσιου αριθμού παιδιών που πάσχουν.
Description
Keywords
Αιμοσφαιρινοπάθειες, Μεταλλάξεις, Θαλασσαιμία, Ηλεκτροφόρηση, Γενική αίματος