Φορείς αιμοσφαιρινοπαθειών στον πληθυσμό της Δυτικής Ελλάδας
| datacite.contributor.RelatedPerson | Καραμάνος, Νικόλαος | |
| datacite.contributor.RelatedPerson | Θεοχάρης, Αχιλλέας | |
| datacite.contributor.Supervisor | Βύνιος, Δημήτριος | |
| dc.contributor.author | Φασουλή, Δήμητρα | |
| dc.contributor.other | Fasouli, Dimitra | |
| dc.date.accessioned | 2026-04-27T05:51:33Z | |
| dc.date.available | 2026-04-27T05:51:33Z | |
| dc.date.issued | 2026-03-31 | |
| dc.degree | masterThesis | |
| dc.description.abstract | Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν μία από τις συχνότερες κληρονομικές διαταραχές παγκοσμίως και οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου. Οι δύο κυριότερες κατηγορίες είναι οι δομικές αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία) και οι θαλασσαιμίες, που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα σύνθεση των αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Και οι δύο παθήσεις είναι αυτοσωμικές υπολειπόμενες, δηλαδή απαιτείται κληρονόμηση δύο παθολογικών γονιδίων για να εκδηλωθεί η νόσος. Οι φορείς είναι συνήθως ασυμπτωματικοί αλλά σημαντικοί για τη γενετική συμβουλευτική και την προγεννητική διάγνωση. Η πρώιμη και αξιόπιστη διάγνωση είναι καθοριστική τόσο για την πρόγνωση των ασθενών όσο και για την πρόληψη μέσω γενετικής συμβουλευτικής. Οι διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν εργαστηριακές εξετάσεις όπως η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, η χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC), ο μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις, καθώς και αιματολογικές παραμέτρους όπως ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο μέσος όγκος ερυθρών (MCV) και η μέση περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης (MCH). Η κατανόηση της γενετικής βάσης και η εφαρμογή εξειδικευμένων μεθόδων ανάλυσης συνιστούν βασικά εργαλεία για την έγκαιρη ανίχνευση, τη διαχείριση και την πρόληψη των αιμοσφαιρινοπαθειών, ιδιαίτερα σε περιοχές με αυξημένη συχνότητα φορέων, όπως η Μεσόγειος, η Μέση Ανατολή και η Υποσαχάρια Αφρική. Στην εργασία αυτή συλλέξαμε στοιχεία από τη Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής νόσου του Καραμανδανείου Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Πατρών σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης φορέων αιμοσφαιρινοπαθειών στο νομό Αχαΐας κατά τα τελευταία δέκα χρόνια. Στην περιοχή της Δυτικής Ελλάδας με έμφαση στο Νομό Αχαΐας, οι αιμοσφαιρινοπάθειες που εμφανίζονται πιο συχνά είναι η β-μεσογειακή αναιμία, η α-μεσογειακή αναιμία, η δβ-μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και σπανιότερα άλλες που θα αναφερθούν παρακάτω. Η διάγνωση και η πρόληψη των αιμοσφαιρινοπαθειών είναι σημαντική για τις χώρες με υψηλά ποσοστά φορέων όπως η Ελλάδα. Τα προγράμματα πρόληψης που εφαρμόζονται στη χώρα μας εδώ και δεκαετίες έχουν συμβάλλει ουσιαστικά στη μείωση του ετήσιου αριθμού παιδιών που πάσχουν. | |
| dc.description.translatedabstract | Hemoglobinopathies are one of the most common inherited disorders worldwide and are due to genetic mutations in the genes that encode hemoglobin, the oxygen-transport protein in red blood cells. The two main categories are structural hemoglobinopathies (e.g. sickle cell anemia) and thalassemias, which are characterized by reduced or absent synthesis of hemoglobin chains. Both diseases are autosomal recessive, meaning that inheritance of two abnormal genes is required for the disease to manifest. Carriers are usually asymptomatic but important for genetic counseling and prenatal diagnosis. Early and reliable diagnosis is crucial for both patient prognosis and prevention through genetic counseling. Diagnostic methods include laboratory tests such as hemoglobin electrophoresis, high-performance liquid chromatography (HPLC), molecular testing for mutations, as well as hematological parameters such as red blood cell count, mean corpuscular volume (MCV) and mean corpuscular hemoglobin concentration (MCH). Understanding the genetic basis and applying specialized analysis methods are essential tools for the early detection, management and prevention of hemoglobinopathies, particularly in regions with an increased frequency of carriers, such as Mediterranean, Middle East and Sub-Saharan Africa. In this work, we collected data from the Mediterranean Anemia and Sickle Cell Disease Prevention Unit of the Karamandanio General Children's Hospital of Patras regarding the frequency of occurrence of carriers of hemoglobinopathies in the prefecture of Achaia over the last ten years.In the region of Western Greece with emphasis on the prefecture of Achaia, the hemoglobinopathies that occur most frequently are β-thalassemia, α-thalassemia, δβ-thalassemia, sickle cell anemia and, more rarely, others that will be mentioned below. The diagnosis and prevention of hemoglobinopathies is important for countries with high carrier rates such as Greece.The prevention programs implemented in our country for decades have substantially contributed to the reduction of the annual number of children suffering from such diseases. | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10889/31766 | |
| dc.language.iso | el | |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International | en |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |
| dc.subject | Αιμοσφαιρινοπάθειες | |
| dc.subject | Μεταλλάξεις | |
| dc.subject | Θαλασσαιμία | |
| dc.subject | Ηλεκτροφόρηση | |
| dc.subject | Γενική αίματος | |
| dc.subject.alternative | Haemoglobinopathies | |
| dc.subject.alternative | Μutations | |
| dc.subject.alternative | Thalassemia | |
| dc.subject.alternative | Electrophoresis | |
| dc.subject.alternative | Complete blood count | |
| dc.title | Φορείς αιμοσφαιρινοπαθειών στον πληθυσμό της Δυτικής Ελλάδας | |
| dc.title.alternative | Carriers of hemoglobinopathies in the population of Western Greece |